Гипераммониемия семейная – Словарь медицинских терминов
Меню paxilmic.ru

Гипераммониемия семейная

Гипераммониемия семейная (hyperammoniaemia familiaris) – наследственное заболевание, обусловленное пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; выражается преимущественно поражениями центральной нервной системы с тяжелой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда возникновением обезвоживания и комы; передается по аутосомно-рецессивному типу.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Знаете ли вы, что:

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.