Лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность – врожденная или приобретенная недостаточность активности фермента лактазы, обуславливающая нарушение расщепления и всасывания лактозы и проявляющаяся расстройствами пищеварения в виде ферментативной хронической диспепсии.

Наследственная лактазная недостаточность – широко распространенная патология. Так первичная непереносимость лактозы отмечается у 100% американских индейцев, 80% евреев, представителей негроидной расы, коренных жителей стран Средиземноморья и Азии, 5% жителей Северной и Центральной Европы.

Клинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока.

Не менее широко распространена и приобретенная лактазная недостаточность. Примерно у 50% детей с хронической диспепсией диагностируется эта форма ферментопатии.

Лактазная недостаточность у детей, особенно первого года жизни, представляет собой актуальную задачу педиатрии. Это связано с тем, что лактоза представляет собой дисахарид, в большом количестве содержащийся в молоке, которое, в свою очередь, служит основой детского питания.

Причины и факторы риска

Лактоза, или молочный сахар представляет собой сложный углевод, состоящий из двух остатков моносахаридов, и является одним из основных источников углеводов в питании человека. В тонком кишечнике под влиянием фермента лактазофлоризингидролазы (лактазы), молекула лактозы расщепляется на моносахариды галактозу и глюкозу, которые посредством ворсинчатого аппарата всасываются в системный кровоток и разносятся по всему организму.

В дальнейшем галактоза используется в процессе синтеза галактолипидов, необходимых для нормального развития и функционирования центральной нервной системы, а глюкоза выполняет функцию основного энергетического ресурса в организме.

В случае недостаточной активности или полного отсутствия лактазофлоризингидролазы расщепления лактозы в тонком кишечнике не происходит, и она в неизмененном виде поступает в толстый отдел кишечника. Здесь под влиянием кишечной микрофлоры происходит сбраживание молочного сахара, которое сопровождается повышенной секрецией воды, газообразованием, снижением рН кишечного содержимого.

К развитию врожденной лактазной недостаточности обычно приводит дефект гена LCT (LAC), локализованного на второй хромосоме и отвечающего за синтез лактазы. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть она не связана с полом и для развития заболевания ребенок должен получить патологически измененный ген и от отца, и от матери. При этом сами родители могут быть только носителями мутировавшего гена и не иметь каких-либо клинических признаков непереносимости молочного сахара.

Если у членов семьи имеются случаи непереносимости лактозы, на этапе планирования беременности супругам рекомендовано медико-генетическое консультирование.

С возрастом активность лактазы постепенно снижается, что становится причиной непереносимости некоторыми людьми молочных продуктов, богатых лактозой. В таком случае говорят о развитии конституциональной формы лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность чаще диагностируется у недоношенных детей. Это объясняется тем, что активность лактазы возрастает в последние недели внутриутробного развития плода и достигает максимума к 39-40-й неделе гестации.

При некоторых заболеваниях тонкого кишечника (энтерит, лямблиоз, ротавирусная и другие острые кишечные инфекции, резекция участка кишки) происходит повреждение его слизистой оболочки, в результате чего нарушается секреция лактазы и развивается лактазная недостаточность.

Формы заболевания

Исходя из причин возникновения лактазная недостаточность у взрослых и детей подразделяется на первичную и вторичную. К первичным формам заболевания относятся:

• врожденная (наследственная) лактазная недостаточность (наследственная непереносимость дисахаридов, алактозия);
• транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;
• гиполактазия взрослого типа.

Вторичная лактазная недостаточность ассоциирована с повреждением энтероцитов, обусловленным патологиями тонкого кишечника.

По характеру течения выделяют транзиторную (преходящую) и персистирующую (постоянную) лактазную недостаточность.

В зависимости от степени выраженности ферментной недостаточности выделяют:

• алактазию – наблюдается на фоне полного отсутствия лактазы;
• гиполактазию – лактаза синтезируется клетками тонкого кишечника, но в недостаточном количестве или ее активность снижена.

Поражения центральной нервной системы у детей с лактазной недостаточностью проявляются отставанием в психомоторном развитии, расстройствами сна, раздражительностью, гипервозбудимостью.

Некоторые авторы выделяют в отдельную форму лактазной недостаточности галактоземию, но большинство специалистов с этим не согласно.

Симптомы лактазной недостаточности

Клинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока. Основным симптомом лактазной недостаточности является бродильная диарея. Частота дефекаций может достигать 10-12 раз за сутки. Испражнения водянистые, пенистые, с характерным кислым запахом. Им сопутствуют боли в животе по типу кишечных колик, метеоризм. В очень редких случаях лактазная недостаточность у взрослых и детей может проявляться не поносом, а, наоборот, запором.

У новорожденных к симптомам лактазной недостаточности, помимо перечисленных, относятся частые срыгивания и кожные высыпания.

Читайте также:

Почему малыш кусает грудь: 6 причин сложностей при кормлении

8 нормальных состояний новорожденного, похожих на патологию

10 мифов о кесаревом сечении

Диагностика

Предварительный диагноз лактазной недостаточности ставится на основании характерной клинической картины. В дальнейшем его необходимо подтвердить результатами лабораторных исследований и функциональных тестов.

В клинической практике широко применяется метод диетодиагностики. Пациенту назначают безлактозную диету, что приводит к прекращению диареи, устранению метеоризма. Введение в рацион молочных продуктов способствует возобновлению симптомов заболевания. Обращают внимание на то, что после лактозной нагрузки в выдыхаемом пациентами воздухе увеличивается концентрация метана и водорода, что может быть обнаружено при помощи специальных лабораторных тестов.

У грудных детей с лактазной недостаточностью определяется снижение рН кала до 5,5 и менее, а у взрослых в каловых массах обнаруживают высокое содержание лактозы.

Лактазная недостаточность у детей нередко сочетается с другими патологическими состояниями (синдром гиперактивности и дефицита внимания, витамин-D-дефицитный рахит, судороги, мышечная гипотония).

В настоящее время золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности у взрослых считается определение в биоптате тонкой кишки активности лактазы. В педиатрической практике данный метод не нашел широкого применения в виду инвазивности и сложности проведения.

При первичной лактазной недостаточности показано проведение генетического исследования – лактазного генотипирования.

Лечение лактазной недостаточности

Подход к лечению лактазной недостаточности у пациентов разного возраста имеет определенные особенности. Базовая схема терапии строится на следующих принципах:

• диетотерапия;
• улучшение процесса расщепления лактозы;
• профилактика развития осложнений (полиминеральной и поливитаминной недостаточности, гипотрофии).

Детям первого года жизни показана заместительная ферментотерапия, что позволяет сохранить грудное вскармливание. Если дети находятся на искусственном вскармливании, их переводят на питание соевым молоком или специальными безлактозными питательными смесями.

При введении прикорма используют продукты, не содержащие лактозу: красное мясо, птицу, рыбу, овощи, фрукты, крупы.

Из рациона детей старшего возраста и взрослых при лактазной недостаточности следует полностью исключить сгущенное и цельное молоко, сметану, плавленые сыры, мороженое, йогурт, некоторые лекарственные препараты (в частности, пробиотики). Лактоза нередко используется в пищевой промышленности в качестве подсластителя в производстве завтраков быстрого приготовления и хлебобулочных изделий. Подобные продукты также должны быть исключены из меню.

В ряде случаев пациенты неплохо переносят продукты с небольшим содержанием лактозы (сливочное масло, твердые сыры, творог). Их усвоение зависит от степени выраженности лактазной недостаточности. При хорошей переносимости небольшое количество таких продуктов в рационе допускается.

Широко распространена приобретенная лактазная недостаточность. Примерно у 50% детей с хронической диспепсией диагностируется эта форма ферментопатии.

Для определения эффективности проводимой диетотерапии регулярно проводят определение содержания углеводов в каловых массах.

Возможные последствия и осложнения

В отсутствие лечения лактазная недостаточность может приводить к развитию целого ряда осложнений и, прежде всего, дегидратации вследствие диареи и гипотрофии.

Длительное поступление в толстый кишечник нерасщепленной лактозы изменяет рН кишечного содержимого, что в свою очередь становится причиной изменения качественного и количественного состава микрофлоры, то есть развития дисбактериоза кишечника.

Лактазная недостаточность у детей в отсутствие своевременной и полноценной терапии нередко сопровождается поражением центральной нервной системы, к развитию которого приводят следующие факторы:

• эндогенная интоксикация организма в результате длительно протекающих бродильных процессов в толстом кишечнике;
• дефицит минералов и витаминов;
• нарушения нутритивного статуса.

Поражения центральной нервной системы у детей с лактазной недостаточностью проявляются отставанием в психомоторном развитии, расстройствами сна, раздражительностью, гипервозбудимостью.

Лактазная недостаточность у детей нередко сочетается с другими патологическими состояниями (синдром гиперактивности и дефицита внимания, витамин-D-дефицитный рахит, судороги, мышечная гипотония).

Прогноз

Пациенты с наследственной лактазной недостаточностью должны на протяжении всей своей жизни соблюдать диету с низким содержанием лактозы и/или принимать лактазу.

Транзиторная лактазная недостаточность у недоношенных обычно проходит к третьему-четвертому месяцу жизни, что объясняется созреванием ферментных систем организма.

После купирования основного заболевания тонкого кишечника признаки вторичной лактазной недостаточности устраняются самостоятельно.

Лактазная недостаточность чаще диагностируется у недоношенных детей, так как активность лактазы возрастает в последние недели внутриутробного развития плода и достигает максимума к 39-40-й неделе гестации.

Дети с лактазной недостаточностью должны находится на диспансерном наблюдении гастроэнтеролога и педиатра. Критериями эффективной терапии являются:

• исчезновения диспепсического синдрома;
• снижение содержания в кале углеводов;
• психомоторное развитие, соответствующее возрасту;
• соответствующая возрастной норме прибавка массы тела.

Профилактика

Мер профилактики возникновения первичной лактазной недостаточности не существует. Если у членов семьи имеются случаи непереносимости лактозы, на этапе планирования беременности супругам рекомендовано медико-генетическое консультирование.

Профилактика вторичной лактазной недостаточности строится на своевременной диагностике и активной терапии заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Источники

1. Щербак Владимир Александрович, Щербак Н. М. Лактазная недостаточность у детей. 2011. Педиатрическая фармакология;
2. Нагорная Н.В., Бордюгова Е.В., Дубовая А.В. Лактазная недостаточность у детей. 2012. Здоровье ребенка;
3. Студеникин В. М., Турсунхужаева С. Ш., Боровик Т. Э., Шелковский В. И., Студеникина Н. И. Лактазная недостаточность: соматоневрология и нейродиетология. 2012. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология;
4. Бабаян М. Л. Лактазная недостаточность: современные методы диагностики и лечения. 2013. Медицинский совет;
5. Жихарева Н. С. Диагностика и лечение лактазной недостаточности в амбулаторной практике. 2012. Медицинский совет;
6. Боровик Татьяна Эдуардовна, Скворцова В. А., Рославцева Е. А., Яцык Г. В., Лукоянова О. Л., и др. Лактазная недостаточность: соматоневрология и нейродиетология. 2004. Вопросы современной педиатрии.

Видео с YouTube по теме статьи: